Hemofilia

A.     PENGERTIAN

 Hemofilia adalah gangguan produksi faktor pembekuan yang diturunkan, berasal dari bahasa Yunani, yaitu haima yang artinya darah dan philein yang artinya mencintai atau suka. Walaupun sebenarnya maknanya tidak sesuai, namun kata hemofilia tetap dipakai.

Namun barupada abad ke 18 dilaporkan adanya kemungkinan basis genetik untuk kelainan perdarahan ini dan mulai tahun 1950an transfusi fresh frozen plasma (FFP) digunakan. Pada tahun 1980an teknik rekombinan DNA untuk menproduksi faktor VIII (F VIII) dan faktor IX (F IX) mulai diterapkan.

Hemofilia merupakan penyakit genetik yang diturunkan secara x-linked resesif berdasarkan hukum Mendel dari orang tua kepada anak-anaknya. Penyakit ini terjadi akibat kelainan sintesis salah satu faktor pembekuan, dimana pada hemofilia A terjadi kekurangan F VIII (Antihemophilic factor), sedangkan pada hemofilia B terjadi kekurangan F IX (Christmas factor). Hemofilia A mencakup 80-85% dari keseluruhan penderita hemofilia.

Secara klinis hemofilia dapat dibagi menjadi hemofilia ringan, hemofilia sedang dan hemofilia berat berdasarkan derajat kekurangan faktor pembekuan yang bersangkutan.

Meningioma

A.PENGERTIAN

Meningioma adalah tumor yang muncul pada selaput pelindung otak dan saraf tulang belakang (meninges). Bila dibandingkan dengan saraf tulang belakang, otak lebih sering terkena meningioma.

Meningioma bisa bersifat jinak, ganas, ataupun atipik (di antaranya), tapi lebih sering tumor ini bersifat jinak. Tumor jenis ini biasanya berkembang cukup lambat. Mayoritas penderita meningioma adalah wanita berusia lanjut, namun pria dan anak-anak juga memiliki risiko menjadi pengidap tumor jenis ini.

Patogenesis Gout

1. Patogenesis terjadinya Gout Arthritis

Penurunan urat serum dapat mencetuskan pelepasan kristal monosodium urat dari depositnya dalam tofi (crystals shedding). Pada beberapa pasien gout atau dengan hiperurisemia asimptomatik kristal urat ditemukan pada sendi metatarsofalangeal dan patella yang sebelumnya tidak pernah mendapat serangan akut. Dengan demikian, gout ataupun pseudogout dapat timbul pada keadaan asimptomatik. Pada penelitian penulis didapat 21% pasien gout dengan asam urat normal. Terdapat peranan temperature, pH, dan kelarutan urat untuk timbul serangan gout. Menurunnya kelarutan sodium urat pada temperature lebih rendah pada sendi perifer seperti kaki dan tangan, dapat menjelaskan mengapa kristal monosodium urat diendapkan pada kedua tempat tersebut. Predileksi untuk pengendapan kristal monosodium urat pada metatarsofalangeal-1 (MTP-1) berhubungan juga dengan trauma ringan yang berulang-ulang pada daerah tersebut.(Putra, 2009)

Reaksi Hipersensitivitas

A.      Pengertian Hipersensitivitas

Pada dasarnya tubuh kita memiliki imunitas alamiah yang bersifat non-spesifik dan imunitas spesifik ialah sistem imunitas humoral yang secara aktif diperankan oleh sel limfosit B, yang memproduksi 5 macam imunoglobulin (IgG, IgA, IgM, IgD dan IgE) dan sistem imunitas seluler yang dihantarkan oleh sel limfosit T, yang bila mana ketemu dengan antigen lalu mengadakan diferensiasi dan menghasilkan zat limfokin, yang mengatur sel-sel lain untuk menghancurkan antigen tersebut.

Bilamana suatu alergen masuk ke tubuh, maka tubuh akan mengadakan respon. Bilamana alergen tersebut hancur, maka ini merupakan hal yang menguntungkan, sehingga yang terjadi ialah keadaan imun. Tetapi, bilamana merugikan, jaringan tubuh menjadi rusak, maka terjadilah reaksi hipersensitivitas atau alergi.

Metabolisme Protein

A. METABOLISME PROTEIN

1. Metabolisme Asam Amino

      Tahap awal pembentukan metabolisme asam amino, melibatkan pelepasan gugus amino, kemudian baru perubahan kerangka karbon pada molekul asam amino. Dua proses utama pelepasan gugus amino yaitu, transaminasi dan deaminasi.

Uji Molisch

LANDASAN TEORI

Karbohidrat merupakan satu senyawa senyawa aldehida atau keton yang mempunyai gugus hidroksil. Senyawa – seyawa ini menyusun sebagian besar bahan organic di dunia karena peran multipelnya pada semua bentuk kehidupan. Karbohidrat bertindak sebagai sumber energi, bahan bakar, dan zat antara metabolisme. Contoh : pati pada tumbuhan dan glikogen pada hewan adalah polisakarida yang dapat dimobilisasi untuk menghasilkan glukosa (bahan bakar utama untuk pembentukan energi). Gula ribosa dan deoksi ribosa pembentuk sebagian kerangka struktur RNA dan DNA. Fleksibilitas cincin kedua gula ini penting pada penyimpanan dan ekspresi informasi genetika.

Adapun berbagai macam karbohidrat yang terdapat dalam makanan diantaranya adalah amilum atau pati dan sukrosa (gula tebu). Karbohidrat (glukosa) dibentuk dari karbondioksida dan air dengan bantuan cahaya matahari dan klorofil dalam daun. Selanjutnya glukosa yang dihasilkan diubah menjadi amilum dan disimpan pada buah atau umbi. Reaksinya adalah:

6CO2 + H2O  --- C6H12O6 + 602

Dislipidemia

 Dislipidemia adalah kelainan metabolisme lipid yang ditandai dengan peningkatan atau penurunan fraksi lipid dalam plasma. kelainan fraksi lipid utama adalah kenaikan kadar kolesterol total, kolesterol LDL, trigliserida, serta penurunan kadar kolesterol HDL. European Atherosklerosisi Society (EAS)menetapkan klasifikasi sederhana yaitu :
1. Hiperkolesterolemia (peningkatan lipoprotein LDL, Koloesterol >240 mg/dl)
 2. Hipertrigliserida (peningkatan lipoprotein VLDL, Trigliserida >200 mg/dl)
 3. Dislipidemia Campuran (peningkatan VLDL, LDL, Kadar Trigliserida >200 mg/dl)
 b. Diagnosis
 Untuk menegakkan diagnosis perlu pemeriksaan kadar kolesterol total HDL, LDL, Trigliseridaplasma darah vena. Pemeriksaan ini dianjurkan oleh setiap orang yang berusua >20 tahun (bila normal perlu diulang setiap tahun. Penyakit lainnya dapat disesuaikan dengan klinis untuk mencari adakah penyakit lain yang menyertai atau penyebabnya, misalnya Glukosa darah, urin lengkap, Tes Fungsi Ginjal, TSH, EKG)